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罕见病约8成与基因缺陷有关
【罕见病约8成与基因缺陷有关】据悉，全球预计有3亿罕见病患者，在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。
目前，国内罕见病的筛查和诊断率在不断提升；部分可治性罕见病可通过造血干细胞移植获得根治。
罕见病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。
关键词： 基因缺陷 威利综合征 不断提升
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