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罕见病约8成与基因缺陷有关
【罕见病约8成与基因缺陷有关】据悉，每年2月的最后一天是“国际罕见病日” 。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours) 。
全球预计有3亿罕见病患者，在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。
据了解，罕见病属于出生缺陷范畴。比较常见的罕见病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。
